అధ్యయనం ఎండోగామిని భారతదేశంలో హానికరమైన జన్యు వైవిధ్యాల నిలకడతో అనుసంధానిస్తుంది

2009లో, ఎ లో చదువు ప్రకృతి జన్యుశాస్త్రం హైదరాబాదులోని సెంటర్ ఫర్ సెల్యులార్ అండ్ మాలిక్యులర్ బయాలజీలో కుమారసామి తంగరాజ్ బృందంచే, ఒక చిన్న సమూహం భారతీయులు ఎందుకు ఆకర్షితులవుతున్నారు అనే దానిపై ఒక మనోహరమైన అన్వేషణను నివేదించారు. గుండె వైఫల్యం సాపేక్షంగా చిన్న వయస్సులో. గుండె లయబద్ధంగా కొట్టుకోవడానికి కీలకమైన జన్యువులో అటువంటి వ్యక్తుల DNAలో 25 బేస్-పెయిర్లు లేవని వారు కనుగొన్నారు (శాస్త్రజ్ఞులు దీనిని 25-బేస్-జత తొలగింపు అని పిలుస్తారు).

ఆశ్చర్యకరంగా, ఈ తొలగింపు భారతీయ జనాభాకు ప్రత్యేకమైనది మరియు ఆగ్నేయాసియాలోని కొన్ని సమూహాలను మినహాయించి, మరెక్కడా కనుగొనబడలేదు. ఈ తొలగింపు సుమారు 30,000 సంవత్సరాల క్రితం ఉద్భవించిందని వారు అంచనా వేశారు, ప్రజలు ఉపఖండంలో స్థిరపడటం ప్రారంభించిన కొద్దికాలానికే మరియు ఈ రోజు భారతీయ జనాభాలో దాదాపు 4% మందిని ప్రభావితం చేస్తున్నారు.

ఉపఖండంలోని ప్రజల ఆరోగ్యంతో ముడిపడి ఉన్న అనేక ఇతర జన్యు వింతలు తప్పనిసరిగా ఉండాలి. ఈ ప్రాంతంలోని విస్తారమైన జన్యు గడ్డివాములో అటువంటి సూదులను మనం ఎలా కనుగొంటాము?

తీవ్రమైన జన్యుపరమైన తేడాలు

ఎ ఇటీవలి అధ్యయనం జెఫ్రీ వాల్ మరియు అతని సహచరులు, ఇన్స్టిట్యూట్ ఫర్ హ్యూమన్ జెనెటిక్స్, యూనివర్శిటీ ఆఫ్ కాలిఫోర్నియాలో, ఈ దిశలో పెద్ద ముందడుగు వేశారు. పరిశోధకులు దాదాపు 5,000 మంది వ్యక్తుల నుండి DNA సేకరించారు, ప్రధానంగా భారతదేశం, పాకిస్తాన్ మరియు బంగ్లాదేశ్‌లోని వ్యక్తుల నుండి. ఈ బృందంలో కొన్ని మలయ్, టిబెటన్ మరియు ఇతర దక్షిణాసియా సంఘాల DNA కూడా ఉంది.

తరువాత, వారు DNA మార్పును చూపించిన, తప్పిపోయిన లేదా అదనపు బేస్-జతలు లేదా ‘అక్షరాలు’ కలిగి ఉన్న అన్ని సందర్భాలను గుర్తించడానికి పూర్తి-జన్యు శ్రేణిని ప్రదర్శించారు.

వారి అధ్యయనం ఉపఖండంలోని వివిధ ప్రాంతాలకు చెందిన వ్యక్తుల మధ్య పూర్తిగా జన్యుపరమైన తేడాలను కనుగొంది. ఈ ప్రాంతంలోని వివిధ దేశాల మధ్య ఇది ​​అంచనా వేయబడినప్పటికీ, చిన్న భౌగోళిక స్థాయిలలో కూడా ఇది స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. లోపల భారతదేశం.

నిష్పాక్షికమైన గణన విధానాలు వివిధ వర్గాల వ్యక్తుల మధ్య తక్కువ కలయికను చూపించాయి. ఉపఖండంలోని ఎండోగామస్ పద్ధతులు (కుల ఆధారిత, ప్రాంత ఆధారిత మరియు రక్తసంబంధమైన వివాహాలతో సహా) సమాజ స్థాయిలో ఇటువంటి సంరక్షించబడిన జన్యు నమూనాలకు కారణమవుతుందనేది కొసమెరుపు. ఆదర్శవంతమైన దృష్టాంతంలో, జనాభాలో యాదృచ్ఛిక సంభోగం ఉండేది, ఇది ఎక్కువ జన్యు వైవిధ్యం మరియు తక్కువ పౌనఃపున్యానికి దారితీసింది, ఇది రుగ్మతలతో ముడిపడి ఉంటుంది.

ఆందోళన కలిగించే ధోరణి

భారతీయ జనాభాలో ఆందోళనకరమైన ధోరణిని కూడా ఈ అధ్యయనం హైలైట్ చేసింది. తైవాన్ వంటి సాపేక్షంగా పుట్టుకొచ్చిన జనాభాతో పోలిస్తే, దక్షిణాసియా కోహోర్ట్ – మరియు దానిలో, దక్షిణ-భారత మరియు పాకిస్తానీ ఉప సమూహాలు – హోమోజైగస్ జన్యురూపాల యొక్క అధిక ఫ్రీక్వెన్సీని చూపించాయి.

మానవులు సాధారణంగా ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటారు. ఒక వ్యక్తి ఒకే రూపాంతరం యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉన్నప్పుడు, దానిని హోమోజైగస్ జన్యురూపం అంటారు. ప్రధాన రుగ్మతలతో ముడిపడి ఉన్న చాలా జన్యు వైవిధ్యాలు ప్రకృతిలో తిరోగమనం కలిగి ఉంటాయి మరియు రెండు కాపీలలో ఉన్నప్పుడు మాత్రమే వాటి ప్రభావాన్ని చూపుతాయి. (విభిన్న వైవిధ్యాలను కలిగి ఉండటం – అంటే హెటెరోజైగస్‌గా ఉండటం – సాధారణంగా రక్షణగా ఉంటుంది.)

ఉప సమూహాలలో సాపేక్షత యొక్క ప్రత్యామ్నాయ కొలతను ఉపయోగించి పరిశోధకులు దీనిని కనుగొన్నారు. దక్షిణ-భారత మరియు పాకిస్తానీ ఉప సమూహాలు అధిక స్థాయిలో సంతానోత్పత్తిని కలిగి ఉన్నాయని అంచనా వేయబడింది, అయితే బెంగాలీ ఉప సమూహం గణనీయంగా తక్కువ సంతానోత్పత్తిని చూపింది. దీనికి కారణాలు అస్పష్టంగా ఉన్నాయి, కానీ సాంస్కృతిక స్వభావం కావచ్చు. అదే సమయంలో, మూడు ఉప సమూహాలు 300-600 రెట్లు ఎక్కువ అరుదైన హోమోజైగస్ వేరియంట్‌లను కలిగి ఉన్నాయి, అవి సంభోగం యాదృచ్ఛికంగా ఉంటే ఊహించిన దాని కంటే.

ఊహించినట్లుగా, దక్షిణాసియా కోహోర్ట్‌లో జన్యువుల పనితీరుకు అంతరాయం కలిగించే అధిక సంఖ్యలో వైవిధ్యాలు ఉండటమే కాకుండా, యూరోపియన్ వ్యక్తులలో కనిపించని ప్రత్యేక వైవిధ్యాలు కూడా ఉన్నాయి. ఈ వైవిధ్యాలు ముఖ్యమైన శారీరక పారామితులపై ప్రధాన ప్రభావాన్ని చూపుతాయి, ఇది హృదయ సంబంధ రుగ్మతలు, మధుమేహం, క్యాన్సర్లు మరియు మానసిక రుగ్మతల యొక్క అధిక ప్రమాదానికి దారి తీస్తుంది.

భారతీయ జన్యువు యొక్క మ్యాప్

శాస్త్రవేత్తలు మానవ జన్యు శ్రేణిని ప్రచురించి దాదాపు 20 సంవత్సరాలు అయ్యింది. ఈ సమయంలో, అనేక అధ్యయనాలు జన్యువులో ముఖ్యమైన జాతి భేదాలను చూపించాయి. దీనికి ధన్యవాదాలు, శాస్త్రవేత్తలు ఆఫ్రికా మరియు చైనా నుండి జనాభాను క్రమం చేశారు – కానీ భారతీయ జన్యువు యొక్క వివరణాత్మక మ్యాప్ లేదు.

భారతదేశం యొక్క అద్భుతమైన వైవిధ్యం అలాగే ఆర్థిక, వైవాహిక మరియు భౌగోళిక కారణాల వల్ల ఇది ముఖ్యమైనది. అధ్యయనం దీన్ని కేవలం హైలైట్ చేయడమే కాకుండా జనాభా ఆరోగ్యం కోసం మన సాంస్కృతిక అంశాలు ఎలా మెరుగుపడతాయో కూడా సూచించింది. లోతుగా పాతుకుపోయిన ఆచారాలు మరియు పక్షపాతాల కారణంగా ఇది స్పష్టంగా సున్నితత్వాలతో నిండి ఉంది, అయితే మనం జన్యు ప్యూరిటనిజం ఆలోచన నుండి తప్పుకోవాలి ఎందుకంటే ఇది ప్రధాన వంశపారంపర్య రుగ్మతలను నివారించడానికి సులభమైన మార్గం.

ఈ అధ్యయనం యొక్క ముఖ్యమైన హెచ్చరిక ఏమిటంటే, పరిశోధకులు ఆసుపత్రులు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతల నుండి (బెంగాలీ ఉప సమూహం మినహా) కోహోర్ట్‌ను నియమించారు. కాబట్టి వారు అధ్యయనం చేసిన జన్యువులు ఉపఖండం యొక్క వైవిధ్యాన్ని పూర్తిగా సూచించవు, బదులుగా వైద్య జోక్యాన్ని కోరుకునే వ్యక్తుల పట్ల పక్షపాతంతో ఉంటాయి.

అటువంటి కారకాలను నియంత్రించే ఒక అధ్యయనం చాలా పెద్ద పని అవుతుంది, కానీ మనం దూరంగా ఉండకూడదు. బదులుగా, దేశంలో మరియు బహుళ-కేంద్రాల సహకారంగా ఈ పరిమాణంపై అధ్యయనాన్ని చేపట్టడానికి మనం సామర్థ్యం మరియు మౌలిక సదుపాయాలను అభివృద్ధి చేయాలి.

ప్రత్యేకమైన జన్యు వైవిధ్యాలు

దేశంలో ఇటువంటి అధ్యయనాలు నిర్వహించడం వలన దేశంలోని అనేక దుర్బలమైన సమాజాలు దోపిడీకి గురవుతాయి. ప్రముఖ భారతీయ శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికే గాత్రదానం చేశారు బహుళజాతి కంపెనీలు మరియు విదేశీ పరిశోధనా సంస్థలతో సున్నితమైన జన్యు డేటాను పంచుకోవడంపై భయాలు.

జన్యుశాస్త్రం ఒకప్పుడు యూరోపియన్ రాజకుటుంబాల వంశాన్ని నిర్ధారించే ఏకైక లక్ష్యంతో సాధన చేయబడింది. అప్పటి నుండి, మానవ జన్యువును మ్యాపింగ్ చేయడానికి మరియు హేమోఫిలియా, చర్మం రంగు మరియు గుండె వైఫల్యానికి సంబంధించిన జన్యువులను గుర్తించడానికి మేము చాలా దూరం వచ్చాము. కానీ అనేక వైద్య రుగ్మతలు జన్యుపరంగా సంక్లిష్టంగా ఉంటాయి మరియు బహుళ జన్యువులు ఏకకాలంలో అంతరాయం కలిగించినప్పుడు సంభవిస్తాయి.

భారతీయ జనాభాలో ప్రధాన లక్షణాల యొక్క వివరణాత్మక జెనెటిక్ అసోసియేషన్ అధ్యయనం ఎక్కువ సమయం మరియు కృషిని తీసుకుంటుంది, కొత్త అధ్యయనం నుండి డేటా ప్రధాన ఆరోగ్య సమస్యల కోసం జోక్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో మాకు సహాయపడే ప్రత్యేకమైన జన్యు వైవిధ్యాలను గుర్తించే అవకాశాలను చూపించింది. ప్రతిష్టాత్మకమైన దేశంగా, మన శ్రేయస్సు కోసం అటువంటి అధ్యయనాల శక్తిని ఉపయోగించుకునే ప్రయత్నాలను మనం వెచ్చించాలి.

నవనీత్ A. వశిష్ట బయోటెక్ రీసెర్చ్ అండ్ ఇన్నోవేషన్ సెంటర్, యూనివర్శిటీ ఆఫ్ కోపెన్‌హాగన్‌లో అసిస్టెంట్ ప్రొఫెసర్, అక్కడ అతను మానసిక రుగ్మతల యొక్క న్యూరోబయోలాజికల్ ప్రాతిపదికన అధ్యయనం చేస్తాడు.