పర్వేజ్ ముషారఫ్ మరణం అరుదైన వ్యాధి గురించి అమిలోయిడోసిస్ అంటే ఏమిటి మాజీ పాకిస్తాన్ అధ్యక్షుడు లక్షణాలు చికిత్స నివారణకు కారణమయ్యారు

పాకిస్థాన్ మాజీ అధ్యక్షుడు పర్వేజ్ ముషారఫ్ దీర్ఘకాలంగా అనారోగ్యంతో బాధపడుతూ ఆదివారం, ఫిబ్రవరి 5, 2023న దుబాయ్‌లో మరణించారని పాక్ సైన్యం ఒక ప్రకటనలో తెలిపింది. మాజీ ఆర్మీ జనరల్‌గా పనిచేసిన ముషారఫ్, అమిలోయిడోసిస్ అనే అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతూ, వైద్య చికిత్స కోసం 2016లో దుబాయ్ వెళ్లిపోయారు. గత సంవత్సరం, అతను యునైటెడ్ అరబ్ ఎమిరేట్స్ (UAE) లోని ఒక ఆసుపత్రిలో చేరాడు.

79 ఏళ్ల వయసులో ముషారఫ్ కన్నుమూశారు.

అమిలోయిడోసిస్ గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన ప్రతిదీ ఇక్కడ ఉంది.

అమిలోయిడోసిస్ అంటే ఏమిటి?

అమిలోయిడోసిస్ అనేది శరీరం అంతటా అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో అమిలాయిడ్ అని పిలువబడే అసాధారణమైన, కరగని ప్రోటీన్ యొక్క నిర్మాణం ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన వ్యాధి, దీని ఫలితంగా అవయవాలు సరిగా పనిచేయవు. శరీరంలోని అమిలాయిడ్ నిక్షేపాలు అనేక అరుదైన, తీవ్రమైన పరిస్థితులకు కారణమవుతాయి మరియు ఈ పరిస్థితుల సమూహాన్ని అమిలోయిడోసిస్ అంటారు. చికిత్స చేయకపోతే, అమిలాయిడ్ నిక్షేపాలు ఉన్న అవయవాలు పనిచేయడం మానేస్తాయి.

మెదడు, మరియు ప్లీహము, కాలేయం, గుండె, మూత్రపిండాలు, జీర్ణ వాహిక మరియు శరీరంలోని ఇతర అవయవాలతో సహా నాడీ వ్యవస్థలోని వివిధ అవయవాలలో అమిలాయిడ్ ఏర్పడుతుంది.

అమిలోయిడోసిస్ ఒక అవయవం లేదా శరీరంలోని అనేక అవయవాలలో సంభవించవచ్చు.

జాన్స్ హాప్కిన్స్ మెడిసిన్ ప్రకారం, అమిలోయిడోసిస్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 70 శాతం మంది పురుషులు, మరియు కొన్ని రకాల అమిలోయిడోసిస్ అంటువ్యాధులు లేదా దీర్ఘకాలిక మంటను కలిగించే పరిస్థితులతో నివసించే వ్యక్తులను కొట్టే అవకాశం ఉంది.

దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ డయాలసిస్‌ను స్వీకరించే వ్యక్తులు ఒక రకమైన అమిలోయిడోసిస్‌ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదంలో ఉన్నప్పటికీ, ఆధునిక డయాలసిస్ పద్ధతులు దీనిని తక్కువగా చేస్తున్నాయి.

అమిలోయిడోసిస్ యొక్క కొన్ని రూపాలు వంశపారంపర్యంగా ఉంటాయి.

అమిలోయిడోసిస్ రకాలు

AL అమిలోయిడోసిస్, లేదా అమిలాయిడ్ లైట్ చైన్ అమిలోయిడోసిస్, అమిలోయిడోసిస్ యొక్క అత్యంత సాధారణ రకం. ప్రైమరీ అమిలోయిడోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది అవయవాలు మరియు కణజాలాలలో శరీర తండ్రిలో అసాధారణ కాంతి గొలుసు ప్రోటీన్లు ఏర్పడినప్పుడు సంభవిస్తుంది మరియు ఇది దీర్ఘకాలికంగా మారవచ్చు లేదా ప్రాణాంతక వైద్య పరిస్థితులకు కారణం కావచ్చు.

AL అమిలోయిడోసిస్ ప్లీహము, గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు ఇతర అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు మల్టిపుల్ మైలోమా (ప్లాస్మా కణాల క్యాన్సర్) లేదా వాడెన్‌స్ట్రోమ్ యొక్క మాక్రోగ్లోబులినిమియా (తెల్లరక్తంలో ప్రారంభమయ్యే అరుదైన రకం క్యాన్సర్) అని పిలువబడే ఎముక మజ్జ అనారోగ్యం వంటి పరిస్థితులతో ప్రజలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కణాలు).

ఈ రకమైన అమిలోయిడోసిస్ ఎముక మజ్జలోని ప్లాస్మా కణాలలో మొదలవుతుంది, ఇది భారీ గొలుసు మరియు తేలికపాటి గొలుసు ప్రోటీన్లతో ప్రతిరోధకాలను సృష్టిస్తుంది. ప్లాస్మా కణాలు అసాధారణ మార్పులకు గురైతే, అవి రక్తప్రవాహంలోకి చేరే అదనపు కాంతి గొలుసు ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి, దీని వలన దెబ్బతిన్న ప్రోటీన్ బిట్స్ శరీర కణజాలాలలో పేరుకుపోయి ముఖ్యమైన అవయవాలను దెబ్బతీస్తాయి.

ATTR అమిలోయిడోసిస్, లేదా ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమిలోయిడోసిస్, ఇది ఒక రకమైన అమిలోయిడోసిస్, ఇది తరచుగా కుటుంబాలలో నడుస్తుంది మరియు శరీరంలో ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ ప్రోటీన్ల అసాధారణ డిపాజిట్ ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ ప్రోటీన్లను ప్రీఅల్బుమిన్ అని కూడా పిలుస్తారు మరియు కాలేయంలో తయారు చేస్తారు.

ఈ రకమైన అమిలోయిడోసిస్‌కు కారణమయ్యే జన్యువు సాధారణంగా ఆఫ్రికన్ సంతతికి చెందిన వ్యక్తులలో కనిపిస్తుంది.

ఈ రకమైన అమిలోయిడోసిస్ కుటుంబ సభ్యుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

AA అమిలోయిడోసిస్లేదా సెకండరీ అమిలోయిడోసిస్ శరీరంలో అమిలాయిడ్ సీరం A ప్రొటీన్ పేరుకుపోవడం వల్ల సంభవిస్తుంది.

ఈ వ్యాధి దాదాపు 80 శాతం కేసులలో మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు రుమటాయిడ్ ఆర్థరైటిస్ లేదా ఇన్ఫ్లమేటరీ ప్రేగు వ్యాధి వంటి వాపుతో కూడిన దీర్ఘకాలిక వ్యాధులను క్లిష్టతరం చేస్తుంది.

వైల్డ్-టైప్ ATTR అమిలోయిడోసిస్ ఎటువంటి కారణం లేకుండా సంభవిస్తుంది మరియు చాలా సాధారణంగా గుండె మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది. వృద్ధాప్య దైహిక అమిలోయిడోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది సాధారణంగా వృద్ధుల గుండె మరియు స్నాయువులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఇది 70 ఏళ్లు పైబడిన పురుషులను ప్రభావితం చేసే అవకాశం ఉంది మరియు కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కావచ్చు.

స్థానికీకరించిన అమిలోయిడోసిస్ మాయో క్లినిక్ ప్రకారం, అనేక అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే రకాల కంటే మెరుగైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉండే ఒక రకమైన అమిలోయిడోసిస్, మరియు సాధారణంగా మూత్రాశయం, చర్మం, గొంతు లేదా ఊపిరితిత్తులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

అమిలోయిడోసిస్ యొక్క కారణాలు

అమిలోయిడోసిస్ ఒక ప్రాథమిక పరిస్థితిగా అభివృద్ధి చెందుతుంది లేదా వేరే ఆరోగ్య స్థితికి ద్వితీయంగా ఉండవచ్చు. అమిలోయిడోసిస్ ఒక జన్యువులోని మ్యుటేషన్ కారణంగా సంభవించవచ్చు.

ఇన్ఫ్లమేటరీ వ్యాధులు లేదా దీర్ఘకాలిక డయాలసిస్ వంటి బయటి కారకాల వల్ల కూడా ఈ వ్యాధి సంభవించవచ్చు.

ఎముక మజ్జలో కనిపించే ప్లాస్మా కణాలలో అసాధారణత కారణంగా AL అమిలోయిడోసిస్ సంభవిస్తుంది. యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్ నేషనల్ హెల్త్ సర్వీస్ (NHS) ప్రకారం, అసాధారణ ప్లాస్మా కణాలు కాంతి గొలుసు ప్రోటీన్‌ల యొక్క అసాధారణ రూపాలను ఉత్పత్తి చేయగలవు, ఇవి అమిలాయిడ్ ఫైబ్రిల్స్ అని పిలువబడే థ్రెడ్-వంటి తీగలుగా కలిసిపోతాయి. శరీరం అమిలాయిడ్ ఫైబ్రిల్స్‌ను సులభంగా తొలగించదు.

అందువల్ల, అమిలాయిడ్ ఫైబ్రిల్స్ కణజాలం మరియు అవయవాలలో కాలక్రమేణా AL అమిలాయిడ్ నిక్షేపాలుగా ఏర్పడతాయి, క్రమంగా శరీర భాగాలు సరిగ్గా పనిచేయడం మానేస్తాయి.

అమిలోయిడోసిస్ యొక్క సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఏమిటి?

ప్రయత్నించకుండానే బరువు తగ్గడం, తిమ్మిరి, చేతులు లేదా కాళ్లలో నొప్పి లేదా జలదరింపు, చాలా బలహీనంగా లేదా అలసటగా అనిపించడం, ఊదా రంగు మచ్చలు లేదా కళ్ల చుట్టూ చర్మంపై గాయాలు, నాలుక పరిమాణం పెరగడం, పొత్తికడుపులో వాపు, అమిలోయిడోసిస్ లక్షణాల సంకేతాలు. కాళ్లు, చీలమండలు లేదా పాదాలు, చర్మం తేలికగా గాయాలు, గాయం తర్వాత సాధారణం కంటే ఎక్కువ రక్తస్రావం, శ్వాస ఆడకపోవడం, తీవ్రమైన అలసట, అతిసారం, బహుశా రక్తంతో, లేదా మలబద్ధకం, సులభంగా గాయపడటం మరియు నాలుక పెరగడం వంటి చర్మ మార్పులు కొన్నిసార్లు ఇతరులతో పాటు దాని అంచు చుట్టూ అలలుగా కనిపిస్తుంది.

అమిలోయిడోసిస్ మూత్రపిండాలను ప్రభావితం చేసినప్పుడు, మూత్రంలో చాలా ప్రోటీన్ ఉండవచ్చు. అమిలాయిడ్ నిక్షేపాలు కిడ్నీలోని ఫిల్టర్‌లను అడ్డుకుంటే ఎవరైనా వాపు లేదా మూత్రపిండాల వైఫల్యాన్ని అనుభవించవచ్చు.

అమిలోయిడోసిస్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

అమిలోయిడోసిస్‌ను a ద్వారా నిర్ధారణ చేయవచ్చు మూత్ర పరీక్ష లేదా రక్త పరీక్షమరియు శరీరం యొక్క అంతర్గత అవయవాలను పరిశీలించడానికి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఇమేజింగ్ విధానాలను అనుసరించవచ్చు, ఉదాహరణకు ఎకోకార్డియోగ్రామ్, న్యూక్లియర్ హార్ట్ టెస్ట్ లేదా లివర్ అల్ట్రాసౌండ్. ఎకోకార్డియోగ్రామ్ అనేది గుండె మరియు సమీపంలోని రక్త నాళాలను చూడటానికి ఉపయోగించే ఒక రకమైన అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్, మరియు న్యూక్లియర్ హార్ట్ టెస్ట్ అనేది విశ్రాంతి సమయంలో మరియు వ్యాయామం చేసేటప్పుడు గుండెకు రక్తం ఎలా వెళుతుందో చూపే ఇమేజింగ్ పరీక్ష. వారు అమిలోయిడోసిస్ యొక్క కుటుంబ రూపాన్ని కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఒక జన్యు పరీక్షను కూడా అర్థం చేసుకోవాలి.

ఒక టినమూనా లేదా బయాప్సీని జారీ చేయండి పొత్తికడుపుపై ​​చర్మం కింద ఉన్న కొవ్వు నుండి, ఎముక మజ్జ లేదా ప్రభావిత అవయవం నుండి ఏ రకమైన అమిలాయిడ్ చేరి ఉందో చూడడానికి తీసుకోవచ్చు.

అమిలోయిడోసిస్ ఎలా చికిత్స చేయవచ్చు?

అమిలోయిడోసిస్ చికిత్స దాని రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది మరియు వ్యాధి యొక్క పురోగతిని మందగించడానికి, లక్షణాల ప్రభావాన్ని తగ్గించడానికి మరియు జీవితాన్ని పొడిగించడానికి ఇది అవసరం.

అమిలోయిడోసిస్ కోసం వివిధ రకాల చికిత్సలు ఉన్నాయి కీమోథెరపీ, ఎముక మజ్జ మార్పిడి, మందులు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ఇతరులలో.

కీమోథెరపీ విషయంలో, క్యాన్సర్ కణాలను చంపడానికి లేదా వాటిని పెరగకుండా ఆపడానికి లేదా AL అమిలోయిడోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులలో అసాధారణ ప్రోటీన్‌లను తయారు చేసే కణాల పెరుగుదలను నిరోధించడానికి రోగికి మందులు ఇవ్వవచ్చు.

ఎముక మజ్జ మార్పిడిని స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్‌ప్లాంట్ అని కూడా పిలుస్తారు, రోగి యొక్క స్వంత శరీరం నుండి ఆరోగ్యకరమైన మూలకణాలను ఉపయోగిస్తుంది. మొదట, రోగి యొక్క రక్తం నుండి మూలకణాలు తొలగించబడతాయి, ఆపై, ఎముక మజ్జలోని అసాధారణ కణాలను చంపడానికి వ్యక్తి కీమోథెరపీని పొందుతాడు.

దీని తరువాత, మూలకణాలు తిరిగి శరీరంలోకి చొప్పించబడతాయి, అక్కడ అవి ఎముక మజ్జకు ప్రయాణిస్తాయి మరియు కీమోథెరపీ ద్వారా నాశనం చేయబడిన అనారోగ్య కణాలను భర్తీ చేస్తాయి.

ట్రాన్స్‌థైరెటిన్ అమిలోయిడోసిస్ కోసం యునైటెడ్ స్టేట్స్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఆమోదించిన మందులు TTR జన్యువును “నిశ్శబ్ధం” చేయడం ద్వారా లేదా TTR ప్రోటీన్‌ను స్థిరీకరించడం ద్వారా పని చేస్తాయి, దీని ఫలితంగా మరింత అమిలాయిడ్ ఫలకం అవయవాలలో నిక్షిప్తం చేయబడదు.

లక్ష్య చికిత్సలు కొన్ని రకాల అమిలోయిడోసిస్ కోసం ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు, మాయో క్లినిక్ ప్రకారం, పాటిసిరాన్ (ఆన్‌పాత్రో) మరియు ఇనోటర్సెన్ (టెగ్‌సేడి) వంటి మందులు అమిలాయిడ్‌ను సృష్టించే లోపభూయిష్ట జన్యువుల ద్వారా పంపిన ఆదేశాలకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి.

టాఫామిడిస్ (Vyndamax, Vyndaqel) వంటి మందులు రక్తప్రవాహంలో ప్రోటీన్ బిట్స్‌ను స్థిరీకరించగలవు మరియు అవి అమిలాయిడ్ డిపాజిట్‌లుగా రూపాంతరం చెందకుండా నిరోధించగలవు.

అవయవ మార్పిడి వంటి శస్త్ర చికిత్సలు కూడా ఉపయోగించవచ్చు. అమిలోయిడోసిస్ వల్ల ఒకరి కిడ్నీలు దెబ్బతిన్నట్లయితే, వారికి డయాలసిస్ అవసరం కావచ్చు.